Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el material genético y representan un porcentaje importante de las enfermedades humanas, tanto en adultos como en niños, así como en la mayoría de los abortos espontáneos que se producen en el primer trimestre de gestación. Por tanto, es fundamental conocer las técnicas de diagnóstico genético que existen actualmente a nivel preconcepcional, preimplantacional y prenatal que permiten aumentar las posibilidades de gestación y además conseguir el nacimiento de niños libres de enfermedades de transmisión genética. Es importante además, conocer la asociación entre las anomalías del desarrollo embrionario y las anomalías cromosómicas, así como los principales métodos de corrección de aneuploidías. El análisis y comprensión del genoma humano en los últimos años nos ha permitido conocer la base genética de muchas enfermedades hereditarias y poder desarrollar las pruebas de laboratorio necesarias para su diagnóstico.