Módulo 1. Técnicas de extracción de datos genómicos

1.1. Introducción al “scraping data”

1.1.1. Definición
1.1.2. Principios básicos

1.2. Importación de archivos de datos de hoja de cálculo almacenados online

1.2.1. Introducción

1.3. Scraping de texto HTML

1.3.1. Introducción
1.3.2. Principios básicos

1.4. Scraping los datos de una tabla HTML

1.4.1. Introducción
1.4.2. Principios básicos

1.5. Aprovechar las API para scraping de los datos

1.5.1. Introducción

1.6. Extraer la información relevante

1.6.1. ¿Cómo extraer la información de los datos?

1.7. Uso del paquete Rvest de R

1.7.1. Introducción
1.7.2. Principios básicos

1.8. Obtención de datos distribuidos en múltiples páginas

1.8.1. ¿Cómo obtener los datos?

1.9. Extracción de datos genómicos de la plataforma “My Cancer Genome”

1.9.1. ¿Cómo extraer los datos?

1.10. Extracción de información sobre genes de la base de datos HGNC (Hugo Gene Nomenclature Committee)

1.10.1. Introducción
1.10.2. Proceso de extracción de información

1.11. Extracción de datos farmacológicos de la base de datos “ONCOKG” (Precision Oncology Knowledge Base)

1.11.1. Introducción
1.11.2. Proceso de extracción de datos

Módulo 2. Nuevas técnicas en la era genómica

2.1. Entendiendo la nueva tecnología: Next Generation Sequence (NGS) en la práctica clínica

2.2.1. Introducción
2.2.2. Antecedentes
2.2.3. Problemas en la aplicación de la Secuenciación Sanger en Oncología
2.2.4. Nuevas técnicas de Secuenciación
2.2.5. Ventajas del uso de la NGS en la práctica clínica
2.2.6. Limitaciones del uso de la NGS en la práctica clínica
2.2.7. Términos y definiciones de interés
2.2.8. Tipos de estudios en función de su tamaño y profundidad

2.2.8.1. Genomas
2.2.8.2. Exomas
2.2.8.3. Paneles multigénicos

2.2.9. Etapas en la secuenciación NGS

2.2.9.1. Preparación de muestras y librerías
2.2.9.2. Preparación de templates y Secuenciación
2.2.9.3. Procesado bioinformático

2.2.10. Anotación y clasificación de variantes

2.2.10.1. Bases de datos poblacionales
2.2.10.2. Bases de datos locus específicas
2.2.10.3. Predictores bioinformáticos de funcionalidad

2.2. Secuenciación DNA y análisis bioinformático

2.2.1. Introducción
2.2.2. Software
2.2.3. Procedimiento

2.2.3.1. Extracción de secuencias crudas
2.2.3.2. Alineación de secuencias
2.2.3.3. Refinamiento de la alineación
2.2.3.4. Llamada de variantes
2.2.3.5. Filtrado de variantes

2.3. Secuenciación RNA y análisis bioinformático

2.3.1. Introducción
2.3.2. Software
2.3.3. Procedimiento

2.3.3.1. Evaluación de QC de datos sin procesar
2.3.3.2. Filtrado de RNAr
2.3.3.3. Datos filtrados de control de calidad
2.3.3.4. Recorte de calidad y eliminación del adaptador
2.3.3.5. Alineación de reads a una referencia
2.3.3.6. Llamada de variantes
2.3.3.7. Análisis de expresión diferencial del gen

2.4. Tecnología ChIP-Seq

2.4.1. Introducción
2.4.2. Software
2.4.3. Procedimiento

2.4.3.1. Descripción del conjunto de datos CHiP-Seq
2.4.3.2. Obtener información sobre el experimento utilizando los sitios web de GEO y SRA
2.4.3.3. Control de calidad de los datos de secuenciación
2.4.3.4. Recorte y filtrado de reads
2.4.3.5. Visualización los resultados con Integrated Genome Browser (IGV)

2.5. Big data aplicado a la oncología genómica

2.5.1. El proceso de análisis de datos

2.6. Servidores genómicos y bases de datos de variantes genéticas

2.6.1. Introducción
2.6.2. Servidores genómicos en web
2.6.3. Arquitectura de los servidores genómicos
2.6.4. Recuperación y análisis de datos
2.6.5. Personalización

2.7. Anotación de variantes genéticas

2.7.1. Introducción
2.7.2. ¿Qué es la llamada de variantes?
2.7.3. Entendiendo el formato VCF
2.7.4. Identificadores de variantes
2.7.5. Análisis de variantes
2.7.6. Predicción del efecto de la variación en la estructura y función de la proteína