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Objetivos
Conocer la evolución histórica del conocimiento en el área de la genética. Aprender el uso de los análisis genéticos con fines diagnósticos. Aproximarse a la cardiogenética. Conocer todos los síndromes conocidos de cáncer hereditario. Reconocer las enfermedades genéticas que afectan a los órganos de los sentidos y saber cuál es su manejo. Detallar los fundamentos y mecanismos moleculares para el diagnóstico de enfermedades endocrinas. Actualización en historia y evolución del conocimiento en Genética Clínica. El conocimiento de conceptos fundamentales sobre estructura y organización del genoma humano. Profundizar en los diferentes modelos de herencia de enfermedades hereditarias. Asesoramiento genético en la práctica clínica. Cálculo del riesgo de recurrencia.
A quién va dirigido
Actualmente, no todos los hospitales cuentan con unidades de Genética y es previsible que todos los centros sanitarios tengan unidades de genética en los próximos años. Los alumnos que cursen el presente programa profundizarán en los conocimientos requeridos para ejercer como genetistas clínicos tanto en el campo del diagnóstico como en el de la asesoría en estas unidades, o bien formar parte de grupos multidisciplinares de servicios médicos, donde se atienden pacientes con enfermedades hereditarias.
Requisitos
Solo para médicos especialistas
Temario completo de este curso
1.1. Introducción
1.2. Estructura básica del ADN
1.2.1. El gen
1.2.2. Transcripción y traducción
1.2.3. Regulación de la expresión génica
1.3. Cromosomopatías
1.4. Alteraciones numericas
1.5. Alteraciones estructurales
1.5.1. Fases de la genética mendeliana
1.6. Herencia autosómica dominante
1.7. Herencia autosómica recesiva
1.8. Herencia ligada a X
1.8.1. Genética mitocondrial
1.8.2. Epigenética
1.8.3. Impronta genética
1.8.4. Variabilidad genética y enfermedad
1.9. Consejo genético
1.9.1. Consejo genético pretest
1.9.2. Consejo genético postest
1.9.3. Consejo genético preconcepcional
1.9.4. Consejo genético prenatal
1.9.5. Consejo genético preimplantacional
1.10. Aspectos éticos y legales
Módulo 2. Técnicas de diagnóstico genético
2.1. Hibridación fluorescente in situ (FISH)
2.2. Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR)
2.3. Hibridación genómica comparativa (CGH Array)
2.4. Secuenciación Sanger
2.4.1. PCR digital
2.5. Secuenciación masiva de nueva generación (NGS)
2.6. Amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA)
2.7. Microsatélites y TP-PCR en enfermedades por expansión de repeticiones
de ADN
2.8. Estudio del ADN fetal en sangre materna
Módulo 3. Enfermedades cardiovasculares
3.1. Miocardiopatía hipertrófica familiar
3.2. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
3.3. Miocardiopatía dilatada familiar
3.4. Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
3.5. Aneurismas aórticos
3.5.1. Síndrome de Marfan
3.5.2. Síndrome de Loeys-Dietz
3.6. Síndrome de QT largo
3.7. Síndrome de Brugada
3.8. Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
3.8.1. Fibrilación ventricular idiopática
3.9. Síndrome de QT corto
3.10. Genética de malformaciones congénitas en Cardiología
Módulo 4. Cáncer hereditario
4.1. Síndromes de cáncer de mama y ovario hereditarios
4.1.1. Genes de alta predispoción
4.1.2. Genes de riesgo intermedio
4.2. Síndrome de cáncer colorrectal no polipósico (síndrome de Lynch)
4.3. Estudio inmunohistoquímicos de las proteínas reparadoras del ADN
4.4. Estudio de inestabilidad de microsatélites
4.5. Genes MLH1 y PMS2
4.6. Genes MSH2 y MSH6
4.7. Sd. Lynch-like
4.8. Síndrome de poliposis adenomatosa familiar
4.9. Gen APC
4.10. Gen MUTYH
4.11. Otras poliposis
4.11.1. Síndrome de Cowden
4.11.2. Síndrome de Li-Fraumeni
4.11.3. Neoplasias endocrinas múltiples
4.11.4. Neurofibromatosis
4.11.5. Complejo esclerosis tuberosa
4.11.6. Melanoma familiar
4.11.7. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
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