UNIDAD DIDÁCTICA 1. LA FIGURA DEL ASESOR GENÉTICO
- Definición de asesoramiento genético
- Tipos de asesoramiento genético
- ¿Qué es un asesor genético?
- Competencias del asesor genético
- Requisitos para ser asesor genético
- Código de práctica profesional para asesores genéticos en Europa
UNIDAD DIDÁCTICA 2. IMPRONTA GENÉTICA
- ¿Qué es la genética?
- - Campos de estudio de la genética
- La herencia, perspectiva histórica
- Las leyes de Mendel
- - Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad
- - Segunda ley de Mendel: ley de la segregación
- - Tercera ley de Mendel: ley de la herencia independiente de caracteres
- Regulación de la expresión del genoma humano
- - Regulación a nivel pretranscripcional de la expresión génica en células humanas
- - Regulación a nivel transcripcional de la expresión génica en células humanas
- - Regulación a nivel post-transcripcional de la expresión génica en células humanas
- Definición de impronta genética
- Enfermedades por alteración de la impronta genética
- - Diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24
- - Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- - Síndrome de Prader-Willi
- - Síndrome de Angelman
- - Síndrome de Silver-Russell
- - Disomia uniparental del cromosoma 14
- - Pseudohipoparatiroidismo
UNIDAD DIDÁCTICA 3. DIAGNÓSTICOS PRENATALES
- Consejo genético prenatal
- Programa de control de la gestación
- Seguimiento del embarazo
- - Primera visita de control de embarazo
- - Visitas prenatales
- Pruebas a realizar en el diagnóstico prenatal
- - Pruebas de cribado no invasivo
- - Pruebas de cribado invasivo
- - Pruebas de preimplantación
UNIDAD DIDÁCTICA 4. GENÉTICA CARDIOVASCULAR
- Aspectos generales de la enfermedad cardiovascular
- - Riesgo cardiovascular
- - Genética de enfermedades cardiovasculares
- Pruebas genéticas de las enfermedades hereditarias
- Miocardiopatías
- - Miocardiopatía dilatada familiar
- - Miocardiopatía hipertrófica familiar
- - Miocardiopatía restrictiva
- - Miocardiopatía arritmógénica del ventrículo derecho
- - Miocardiopatía ventricular izquierda no compactada
- Canalopatías
- - Síndrome de QT largo
- - Síndrome de QT corto
- - Síndrome de Brugada
- - Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- - Fibrilación ventricular idiopática
- Otros síndromes con afectación vascular
- - Síndrome de Marfan
- - Síndrome de Loeys-Dietz
UNIDAD DIDÁCTICA 5. ENFERMEDADES HEREDITARIAS
- ¿Qué son las anomalías genéticas?
- - Anomalías congénitas
- - Enfermedades hereditarias
- - Anomalías multifactoriales
- Enfermedades monogénicas
- Enfermedades cromosómicas
- - Aneuploidía
- - Variaciones en la estructura de los cromosomas
- - Alteraciones ligadas al sexo
- Enfermedades mitocondriales
UNIDAD DIDÁCTICA 6. LEGISLACIÓN RELACIONADA CON EL ASESORAMIENTO Y ANÁLISIS GENÉTICO
- Regulación internacional del asesoramiento genético
- Regulación estatal del asesoramiento genético
- - Ley de Investigación biomédica
- - Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud
- - Otras normativas relacionadas